Es una enfermedad genética que es originado por la deficiencia de las glándulas suprarrenales, afectando la producción de hormonas esteroides. Que puede darse tanto en niñas como en niños, pero son más visibles en las primeras.
Existen dos formas de Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): “la forma clásica” y la “no clásica” y aunque no se conoce una cura como tal, si existen maneras de controlar y llevar una vida normal.
Te puede interesar: Hiperplasia suprarrenal congénita en adultos (no clásica)
¿Que encontrarás aquí?
Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno genético que afecta a las dos glándulas suprarrenales que se encuentran en la parte superior de cada riñón. Originando que no tengan una de las enzimas que utilizan estas glándulas para producir diferentes tipos de hormonas que ayudan a controlar actividades del cuerpo.
Entre las hormonas más importantes que se dejan de producir cuando se padece de Hiperplasia suprarrenal son:
- Cortisol: que regula la respuesta del cuerpo a enfermedades o al estrés.
- Mineralocorticoides: la cual regulan los niveles de sodio o potasio.
- Testosterona: implicado en las funciones sexuales.
En muchas personas la falta de cortisol da lugar a la sobreproducción de andrógeno (hormonas sexuales masculinas), que da características masculinas a temprana edad.
Existen dos diferentes tipos de hiperplasia suprarrenal congénita que se pueden presentar, estas son:
- No clásica: Es la forma más leve y frecuente, por lo general se da en personas adultas.
- Clásica: Es la más grave, no obstante, se puede detectar en examen realizados para los recién nacidos.
Algunas de las formas de esta enfermedad pueden causar problemas con el crecimiento normal del niño o niña e incluso puede poner en riesgo su vida.
Aunque no tiene cura, con tratamientos apropiados, la mayoría de las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal.
Causas
En el 95% de los casos, la causa más frecuente de padecer hiperplasia suprarrenal congénita es la carencia de la enzima 21-alfa-hidroxilasa, por lo que muchos especialistas también la denominan “Deficiencia del 21-hidroxilasa”. Cuya escases de la enzima puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.
En otras palabras, las personas con HSC carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir las hormonas. Por lo que se produce mas andrógenos, provocando la aparición a temprana edad de características masculinas, tanto en niñas como en niños.
Existen otras enzimas que su deficiencia también ocasiona hiperplasia suprarrenal congénita, pero son menos frecuentes (menos del 5% de los pacientes).
Síntomas
Para saber si se padece de hiperplasia suprarrenal congénita debes estar atento a las señales y síntomas que se presenta. Estos pueden variar en función del tipo hiperplasia que se padezca (clásica o no clásica).
Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica (la forma grave)
Comúnmente se origina desde el nacimiento, en bebes recién nacidos. Los síntomas en lactantes a menudo se presentan al cabo de 2 o 3 semanas después del nacimiento y comprenden los siguientes:
- En niñas:
- Agrandamiento del clítoris que parecen más masculinos que femeninos (genitales ambiguos) al momento del nacimiento.
- En niños:
- Tienen genitales de apariencia normal, es difícil de apreciar alguna anomalía en bebes hombres.
- En niñas y niños:
- Alimentación deficiente o vómitos frecuentes.
- Deshidratación.
- Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre).
- Ritmo cardíaco anormal.
Es importante mencionar que a comparación de la “No clásica” la hiperplasia suprarrenal congénita clásica si se puede detectar mediante análisis de sangre de rutina en los bebes.
tambien te puede interesar conocer el hirsutismo femenino, enfermedad por el que se desarrolla bigote y vellos gruesos en las mujeres.
Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita No clásica (la forma leve)
Este tipo de hiperplasia suprarrenal congénita es la forma más leve, y sus signos o síntomas puede que no sea percibido o diagnosticado hasta la adolescencia. Por lo general, no hay síntomas al momento del nacimiento y suele aparecer al final de la niñez o al comienzo de la adultez.
Los síntomas más representativos son:
- Períodos menstruales muy irregulares o inexistentes
- En mujeres se presenta vello grueso en las zonas de la barba, bigote, pecho y espalda.
- Agrandamiento del clítoris
- Voz más grave o ronca a edad temprana.
- Acné intenso
- Crecerán rápido a temprana edad, pero su estatura final será más baja que la altura promedio.
Diagnósticos
Las niñas con una forma más grave (clásica) a menudo tienen genitales anormales al nacer y con estudios de rutina es posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas. Tanto niñas como niños pueden padecer de hiperplasia suprarrenal congénita.
Si sospechas que tu hijo puede presentar signos de HSC, el médico le hará un análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Estos exámenes incluyen:
- Electrólitos séricos
- Aldosterona
- Renina
- Cortisol
Los resultados de los estudios demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar la enfermedad, pero rara vez se necesitan.
Te puede interesar: Tratamiento para el Acné hormonal grave en adultos.
Tratamiento
No existe actualmente un tratamiento que sean 100% efectivos para eliminar la hiperplasia suprarrenal congénita en niños o adultos. Sin embargo, si hay métodos que ayudan a llevar una vida normal, los procedimientos mas utilizados son los siguientes:
Tratamiento sustituto con glucocorticoides (cortisol e hidrocortisona)
Todos los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita, son tratados con hormonas glucocorticoides (GC), que ayuda a suprimir el exceso de secreción de hormona estimulante de la corticotrofina y de la adrenocorticotropan (ACTH), ocasionando reducir los esteroides sexuales de origen adrenal.
El glucocorticoide más utilizado es la hidrocortisona, al tener una potencia superponible a la del cortisol endógeno. Además, este tratamiento minimiza la afectación sobre el crecimiento y sobre otros efectos adversos.
Este modelo no consigue reproducir la relación entre los pulsos de cortisol y adrenocorticotropan, que en condiciones normales inhibirían la secreción de ACTH.
La dosis diaria ha ido variando; se formulan dosis de hidrocortisona en torno a 15 mg/m2 /día, a veces más, variable en función de la edad y etapa puberal del paciente, por lo que nunca se auto-medique, siempre consulte a un médico para que le recete la dosis adecuada.
La ingesta de cortisol también es un tratamiento utilizado para la hiperplasia suprarrenal congénita. El procedimiento consiste en que las hormonas alcancen un nivel normal. Se puede tratar a los bebés incluso antes de que nazcan. Una vez que se hace el diagnóstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo más pronto posible.
Tratamiento con mineralocorticoides
Es un método sustituto que se les da a los pacientes con pérdida salina. El mineralocorticoides más utilizado es el 9-a-fluorhidrocortisona, habitualmente a una dosis de 0,05-0,2 mg/día dividido en dos o tres dosis. Además, se requieren suplementos de cloruro de sodio durante el primer año de vida.
Tratamiento quirúrgico para retirar genitales ambiguos
La cuestión de cómo y cuándo intervenir quirúrgicamente sigue siendo tema de debate. No obstante, actualmente se están teniendo resultados alentadores con la realización de la reconstrucción genital (clitoroplastia y vaginoplastia) realizándose en el segundo semestre de edad.
El objetivo es la corrección completa de los genitales externos antes de los 18 meses de edad. Esta cirugía de debe de realizar a en centros con experiencia acreditad y seguir los tratamientos orales pertinentes.
Saber mas:
- Hiperplasia suprarrenal congénita en bebes (clasica).
- Hiperplasia suprarrenal congénita en adultos (no clásica).
Referencias:
- Hiperplasia suprarrenal congénita.Unidad de Endocrinología. Servicio de Pediatría. Asociación Española de pediatría.
- Hiperplasia suprarrenal congénita. Mayo Clinic.
- Congenital adrenal hyperplasia (Hiperplasia suprarrenal congénita). National Organization for Rare Diseases (Organización Nacional de Enfermedades Raras).